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TRIBUNE | article publié le, 11/10/17 0 réaction 


Adam, mon petit garçon de 3 ans atteint du syndrome de l'X fragile

 
 

Sa maman lance un cri d´alerte contre cette maladie dont on parle si peu ...

Sa maman lance un cri d'alerte contre cette maladie dont on parle si peu...

Aujourd'hui, c'est mardi 10 octobre, grande journée de manifestations et de grève dans la fonction publique. Mais, aujourd'hui, mardi 10 octobre (X-X) c'est aussi la journée européenne pour le syndrome du X fragile, première cause de retard mental génétique héréditaire associée à des troubles du comportement.

Et pourtant, une fois de plus, personne n'en parlera aux infos... Alors, je vais manifester là, toute seule, derrière mon écran, sans banderole ni slogan, contre cette maladie dont on parle si peu et qui touche notre petit garçon, Adam, en espérant sensibiliser un peu de monde.

Plus j'y réfléchis, plus je me demande qui a eu l'idée d'accoler cet "adjectif" de fragile à ce syndrome ? Peut-être parce que , ce qui est fragile, c'est le moindre acquis accordé après des mois de démarches. Acquis pour lequel nous devrons à nouveau nous battre l'année d'après. Ce qui est fragile, c'est le maigre intérêt accordé au retard mental.

Ce qui est fragile, c'est le nombre de places limitées dans les structures adaptées. Ce qui est fragile, c'est le maigre budget accordé au handicap. Mais nos enfants, eux, ils n'ont rien de fragile, au contraire, ils sont forts. Ils se battent chaque jour pour progresser. Ils se battent contre ces troubles du comportement qui les poussent à jeter, mordre, taper, crier... Ils se battent pour pouvoir rester le plus concentrés possible quand on leur propose une activité. Certains se battent aussi pour parler, tout simplement.

Adam va à l'école sans AVS car le rectorat juge que son dossier n'est pas prioritaire, malgré la notification de la MDPH. Il va à l'école avec beaucoup d'enthousiasme, dans une classe de 30 petits de 3 ans. Il est scolarisé tous les matins et mange à la cantine. En plus de cet emploi du temps chargé, il passe deux après-midi au CAMSP, où il fait ses séances avec l'orthophoniste, la psychomotricienne, l'éducatrice spécialisée, la psychologue. Alors non, mon fils, tu n'es pas fragile, tu es fort et courageux. Et ton papa et moi, on te manifeste aujourd'hui toute notre admiration et notre amour.
Katia Prieto

Qu’est-ce que le syndrome de l’X fragile ?

Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique qui entraîne, le plus souvent, un déficit intellectuel, des troubles du comportement et des anomalies physiques. Ses manifestations sont très variables d’une personne à l’autre et sont moins marquées chez les femmes que chez les hommes. Il est la cause la plus fréquente de déficit intellectuel héréditaire. Le nom de ce syndrome est en rapport avec la fragilité du chromosome X observée chez ces malades, par les techniques d’analyse des chromosomes.

Qui peut en être atteint ? Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?

Le syndrome de l’X fragile est plus souvent diagnostiqué chez les garçons que chez les filles. Sa prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est estimée à environ 1 garçon sur 5 000 et 1 fille sur 9 000. Mais, chez les femmes, la prévalence de la fragilité du chromosome X est probablement sous-estimée car, chez elles, l’anomalie peut ne donner que très peu de manifestations, voire aucune, et donc ne pas être diagnostiquée. Le nombre total de personnes porteuses de l’anomalie génétique, avec ou sans manifestations, est d’environ 10 000 en France.

À quoi est-il dû ?

Le syndrome de l’X fragile est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN située dans et à proximité du gène FMR1, sur le chromosome X. Le chromosome X est l’un des deux chromosomes qui déterminent le sexe d’un individu : les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux chromosomes X.

Quelles en sont les manifestations ?

Les manifestations de la maladie sont peu spécifiques du syndrome de l’X fragile et sont très variables d’une personne à l’autre, en particulier chez les filles. Souvent, la première manifestation de la maladie est un retard dans le développement de l’enfant, décelé parfois au moment de l’acquisition de la marche, mais le plus souvent au moment du développement du langage. Des troubles du comportement peuvent également être présents, comme une agitation ou un évitement du regard. À cela s’ajoutent des caractères physiques particuliers, mais qui sont parfois peu marqués, surtout chez les filles.

Quels handicaps découlent des manifestations du syndrome ?

Le syndrome de l’X fragile entraîne le plus souvent une situation de handicap qui nécessite la mise en œuvre de protocoles de prise en charge particuliers du fait de l’association du déficit intellectuel et des troubles du comportement.

La plupart des garçons et quelques filles ont une faible capacité d’apprentissage, des difficultés à raisonner, à comprendre et à mémoriser les choses. Les enfants ont du mal à s’exprimer correctement et leurs troubles du comportement augmentent aussi leurs difficultés de communication. L’accès à la lecture et l’écriture est difficile pour la plupart d’entre eux, à cause du déficit intellectuel. Certaines personnes peuvent lire des mots familiers de la vie courante (prénoms, enseignes, marques, etc.)

La conséquence de ces déficiences est un handicap qui touche la communication, la socialisation et l’autonomie, et qui peut être amélioré par une rééducation fonctionnelle et certaines aides techniques ou humaines. Lorsqu’ils bénéficient d’un encadrement adapté, la plupart des enfants sont capables de beaucoup de progrès, tant sur le plan physique, intellectuel que social.

EN SAVOIR + :
Le syndrome de l’X fragile (PDF)


© Handicap Infos - source : Katia Prieto


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